Hẹp phì đại môn vị có thể coi là một bệnh ngoại khoa, bệnh thường gặp ở giữa độ tuổi sơ sinh và giai đoạn bú mẹ (3 tuần-6 tháng). Bệnh biểu hiện bởi tình trạng lâm sàng là hội chứng nôn do hẹp lòng môn vị bởi sự phì đại thái quá của lớp cơ vùng môn vị.
Hẹp phì đại môn vị nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị không đúng sẽ có thể đến tình trạng mất nước, sút cân nhanh chóng, suy kiệt nặng và khó hồi phục. Ngày nay cùng với sự tiến bộ của kỹ thuật mổ và gây mê hồi sức trong thời gian gần đây đã đem lại cho bệnh nhi những kết quả rất khả quan.

Giải phẫu bệnh và nguyên nhân bệnh sinh 

Hình ảnh đại thể dưới dạng u cơ môn vị hình bầu dục, đường kính chiều ngang khoảng 2cm, dài 3-4cm. Phân tích thành phần bên trong cho thấy lớp thanh mạc vẫn bình thường, lớp cơ trong đó chủ yếu là cơ vòng bị phì đại làm hẹp lòng của môn vị.
Cho đến nay chưa xác định chính xác nguyên nhân. Một số tác giả cho rằng bệnh có liên quan đến một số yếu tố như là gia đình, di truyền, chủng tộc. Trong khi số khác lại đưa ra thuyết vô hạch, thuyết thần kinh – thể dịch.

Triệu chứng lâm sàng 

Trẻ sau sinh hoàn toàn bình thường một thời gian khoảng 2-4 tuần, sau đó mới xuất hiện các triệu chứng bệnh.
– Nôn 
Nôn là dấu hiệu rất đặc thù và đưa ra các gợi ý trên lâm sàng bằng các đặc điểm:
−Bắt đầu nhẹ nhàng như trớ rồi dần về sau nôn dữ dội.
−Số lần nôn càng lúc tăng dần, lúc đầu chỉ nôn vài lần trong ngày khi về sau cứ mỗi lần bú là một lần trẻ xuất hiện nôn.
−Nôn có khoảng trống sau bú tức là xảy ra chậm sau khi bú.
−Chất nôn toàn dịch trắng (sữa bú vào), không bao gồm có sự hiện diện của dịch mật (vàng hoặc xanh).
−Sau khi nôn trẻ đói và thường đòi bú ngay.
-Táo bón  Số lượng phân thường ít và có màu xanh giống như phân su.
– Tiểu ít  nước tiểu có màu vàng đậm do nước đưa vào ít.
Toàn thân 
Trẻ mất nước nặng, nếu đến muộn thì cân nặng có thể tụt so với lúc sinh, da nhăn, mắt sâu hoắm, suy dinh dưỡng – nhìn vào như mặt một ông (bà) già.

Chẩn đoán hình ảnh 

Siêu âm bụng cho thấy hình ảnh khối u cơ môn vị và đo được đường kính của u cơ môn vị: hình ảnh Echo giàu bao bọc quanh ống môn vị. Đây là dấu hiệu tương đối có giá trị để chẩn đoán bệnh.
Tiêu chuẩn vàng trong siêu âm để chẩn đoán hẹp phì đại môn vị trên là: Bề dày của thành môn vị ít nhất là 3mm. Ngoài ra, các tiêu chuẩn khác có thể dùng để củng cố chẩn đoán là chiều dài môn vị tối thiểu là 16mm, đường kính ngang môn vị tối thiểu là 14mm.
Chụp dạ dày cản quang 
Cho hình ảnh gián tiếp của hẹp môn vị, dạ dày giãn, có thể thấy hình ảnh mỏ chim trên phim XQ gợi ý tình trạng hẹp

Chẩn đoán phân biệt 

Nôn có nguồn gốc các bệnh não hay màng não(chảy máu)
Thường xuất hiện ngay sau sinh trẻ sinh ra. Chọc dò dịch não tuỷ giúp chẩn đoán loại trừ.
Nôn có nguồn gốc thức ăn 
Trẻ thường có biểu hiện của bệnh cảnh viêm dạ dày – ruột cấp.
Nôn có nguồn gốc nhiễm trùng 
Thường có nhiễm trùng khác như nhiễm trùng đường tiểu, viêm phổi, viêm màng não.
Các loại tắc ruột sơ sinh: Các loại tắc ruột dưới vị trí bóng Vater thường có nôn ra dịch mật (vàng hoặc xanh)