Teo đường mật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là rất hiếm gặp. Tại các nước châu á, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/10. 000 trẻ sơ sinh sống. Tỷ lệ giới tính nữ/nam = 1:0,64. Vấn đề chẩn đoán và điều trị rất phức tạp, điều trị phụ thuộc tùy vào từng trường hợp giải phẫu bệnh lý cụ thể.

Phân chia giải phẫu 

Về mặt đại thể và chụp đường mật cản quang, teo đường mật bẩm sinh có thể phân thành 3 thể chính:
−Typ I: teo ở vị trí ống mật chủ (ÔMC) 10%.
−Typ II: teo ở vị trí lên đến ống gan chung (ÔGC) 2%.
−Typ III: teo ở vị trí đến rốn gan 88%.

Người ta còn phân chia teo đường mật thành các dưới-thể tương ứng dựa vào sự thông thương hay không thông thương của đầu xa đường mật (ÔMC) hay với đầu gần (rốn gan).
Các dưới-thể tùy theo sự thông thương của đầu xa:
−ÔMC vẫn còn lại một phần, chỉ teo đoạn cuối khi đổ vào tá tràng.
−ÔMC có tuy nhiên xơ teo hoàn toàn.
−Bất sản ÔMC không có ống mật chủ.
−Thể khác.
Các dưới-thể của từng typ tùy theo sự thông thương của đầu gần:
−Các ống gan bị giãn.
−Thiểu sản các ống gan của hệ thống đường mật.
−Dị dạng kiểu tạo “hồ mật” ở vị trí rốn gan.
−Xơ hoá tại vị trí các ống gan.
−Tất cả đường mật ngoài gan xơ hoá thành mảng.
−Bất sản tất cả các ống gan.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh 

Teo đường mật được coi như là hậu quả cuối cùng của quá trình phát triển tạo ống của đường mật trong thời kỳ tạo phôi.
Hệ thống đường mật được hình thành từ túi thừa gan của ruột trước vào tuần thứ 4 của phôi và sau đó biệt hoá thành 2 thành phần đầu và đuôi.
Túi mật, ống túi mật và ÔMC được tạo nên từ phần đầu của túi thừa. Phần còn lại của đường mật trong gan cũng như phần đường mật ngoài gan được tạo nên từ phần đuôi.
Ngoài ra, nhiều yếu tố cũng được xem như là có liên quan đến nguyên nhân của teo đường mật như nhiễm virus, thiếu tưới máu, hay có thể là bất thường về chuyển hoá mật và tồn tại kênh mật-tuỵ chung bất thường.

Triệu chứng chẩn đoán 

−3 triệu chứng kinh điển của bệnh là vàng da, phân bạc màu và gan lớn. Vàng da có thể xuất hiện ngay sau khi sinh, tiếp liền sau giai đoạn vàng da sinh lý. Tuy nhiên ở một số trẻ, tình trạng vàng da xuất hiện muộn hơn về sau. Triệu chứng phân bạc màu thường xuất hiện muộn. ở phần lớn trẻ, mặc dù phân su có màu sắc bình thường. Người ta nhận thấy rằng, ở hơn một nửa số bệnh nhi, có biểu hiện phân su có màu vàng hay vàng nhạt nước tiểu đậm màu.
−Gan lớn nguyên nhân là do hiện tượng ứ mật. Vì vậy, kích thước gan lớn tăng dần kích thước theo tuổi trẻ.
−Một điểm đáng lưu ý nữa đó là phần lớn trẻ bị teo đường mật bẩm sinh có sự phát triển cân nặng và thể chất bình thường trong những tháng đầu. Tuy nhiên, một số ít trẻ vẫn có tình trạng suy dinh dưỡng, thiếu máu hay chậm phát triển ở những mức độ khác nhau.
−Triệu chứng kèm theo: các triệu chứng của giảm tỷ lệ prothrombin do tình trạng kém hấp thu vitamin K, như chảy máu nội sọ, chảy máu ngoài da…
Cận lâm sàng 
−Bilirubin máu tăng, tuy nhiên chủ yếu là bilirubin trực tiếp.
−Nồng độ acid mật trong máu tăng cao.
−Nồng độ lipo-protein X (Lp-X) cũng gia tăng.
−Nồng độ gamma-glutamyl transpetidase máu cũng tăng.
Hình ảnh học
Siêu âm gan mật vẫn được xem là phương tiện chẩn đoán hình ảnh rẻ tiền và hiệu quả được sử dụng đầu tiên ở một bệnh nhi được nghi ngờ teo đường mật bẩm sinh. Trên siêu âm gan mật, người ta tìm kiếm có hay không hình ảnh hiện hữu của túi mật

Điều trị 

Hầu hết là phải phẫu thuật, Một số trường hợp có thể phải can thiệp ghép gan.